少妇 Science:通过全基因组测序揭示DNM突变与免强症中的染色质修饰关系

日本乱伦摘记

免强症（OCD）是一种慢性过问症，具有进击的遗传基础和昔日未被发现的病因。最近对免强症的重新突变 (DNM) 外显子组测序沟通加强了生僻变异导致风险的假定。据咱们所知少妇少妇，咱们对 53 个受免强症影响的后代的亲子家眷进行了第一次全基因组测序，以探听通盘生僻的（DNM）变异和插入/缺失。咱们不雅察到运转子锚定染色质环（素养P = 0.0015）和组卵白标志频率高的区域（素养P= 0.0001)。影响编码区的突变在东说念主类大脑发育经由中参与染色质修饰的基因的共抒发模块中赫然富集。四genes- SETD5，KDM3B，ASXL3和FBL -had强有劲的字据汇总数功能会通转录的表不雅遗传调控，这意味着一个进击的OCD风险机制。咱们的数据表征了不同的全基因组 DNM，并强调了染色质修饰在 OCD 病因学中的影响。